2.1.1 原始數(shù)據(jù)格式要求

A.?Fastq格式

B.?Bcl格式，需要提供Samplesheet文件。

2.1.2 數(shù)據(jù)分析內(nèi)容

●基礎(chǔ)分析

1、原始數(shù)據(jù)基本質(zhì)控，包括數(shù)據(jù)量與質(zhì)量統(tǒng)計

2、數(shù)據(jù)產(chǎn)出統(tǒng)計及測序數(shù)據(jù)的成分和質(zhì)量評估

3、去除接頭、污染序列及低質(zhì)量reads的處理

4、參考基因組比對

5、深度覆蓋度統(tǒng)計分析

6、SNP/InDel分析

7、SNP/InDel注釋分析

8、潛在致病位點挖掘分析

9、潛在致病位點GO功能分析

10、潛在致病位點KEGG通路分析

●高級分析（定制）

11、CNV分析
12、SV分析
13、驅(qū)動基因預(yù)測(至少3對Case-Control配對樣本)

2.1.3 數(shù)據(jù)分析周期

基礎(chǔ)分析 ： 20-30工作日

高級分析 ： 10-20工作日(基礎(chǔ)分析后)?

2.2.1 原始數(shù)據(jù)格式要求

A.?Fastq格式

B.?Bcl格式，需要提供Samplesheet文件。

2.2.2 數(shù)據(jù)分析內(nèi)容

●基礎(chǔ)分析

1、原始數(shù)據(jù)基本質(zhì)控，包括數(shù)據(jù)量與質(zhì)量統(tǒng)計

2、數(shù)據(jù)產(chǎn)出統(tǒng)計及測序數(shù)據(jù)的成分和質(zhì)量評估

3、去除接頭、污染序列及低質(zhì)量reads的處理

4、參考基因組比對

5、深度覆蓋度統(tǒng)計分析

6、SNP/InDel分析

7、SNP/InDel注釋分析

8、潛在致病位點挖掘分析

9、潛在致病位點GO功能分析

10、潛在致病位點KEGG通路分析

●高級分析（定制）

11、CNV分析

12、SV分析
13、驅(qū)動基因預(yù)測(至少3對Case-Control配對樣本)

2.2.3 數(shù)據(jù)分析周期

基礎(chǔ)分析 ： 10-15工作日

高級分析 ： 5-10工作日(基礎(chǔ)分析后)?